Uno de cada 20 mil chicos nace con una patología genética que confunden con otitis y hernias
Actualidad15/05/2026
REDACCIÓNLa fragmentación en las consultas pediátricas dilata por años la detección de las mucopolisacaridosis, impidiendo la aplicación oportuna de terapias enzimáticas.
La medicina actual transformó el abordaje de las enfermedades genéticas complejas al incorporar terapias de reemplazo enzimático que actúan de forma directa sobre la carencia celular. Estas infusiones periódicas introducen una versión sintética de la proteína ausente para ralentizar el deterioro progresivo de los órganos y tejidos afectados. El cambio de paradigma permite que los pacientes accedan a una perspectiva terapéutica diferente, dejando atrás la época en que la asistencia médica se limitaba de forma exclusiva a aplicar cuidados paliativos.
La aparición de conductas atípicas y el retraso en la adquisición del lenguaje suelen desviar las sospechas iniciales de las familias hacia trastornos neurológicos comunes del desarrollo infantil. Ciertos subtipos de estas patologías hereditarias provocan una pérdida paulatina de las habilidades cognitivas que los niños ya habían consolidado durante sus primeros meses de vida. Esta superposición de manifestaciones clínicas confunde el diagnóstico inicial y posterga de manera crítica la derivación de los pacientes hacia los especialistas en metabolismo.
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El daño corporal se manifiesta también a través de alteraciones ortopédicas visibles como la rigidez articular y severas deformaciones en las rodillas y los pies. Con el paso de los años, la acumulación celular anómala altera la estructura de la columna vertebral y modifica las facciones del rostro, otorgándoles rasgos faciales más toscos. La presencia de manos rígidas y las limitaciones severas en la movilidad cotidiana componen un cuadro físico característico que requiere una evaluación médica profunda.
Estas anomalías se originan debido a fallas específicas en el funcionamiento de las estructuras celulares encargadas de la degradación de los deshechos del organismo. La deficiencia enzimática impide que el cuerpo elimine de manera adecuada las moléculas conocidas como glucosaminoglicanos, las cuales terminan acumulándose en el sistema cardiovascular y respiratorio. La patología forma parte de las llamadas enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo que abarca más de 60 trastornos de origen genético.
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Los registros epidemiológicos estiman que las mucopolisacaridosis afectan aproximadamente a 1 de cada 20 mil recién nacidos en Argentina. Sin embargo, la comunidad científica advierte que las estadísticas actuales sufren un marcado subdiagnóstico debido a la enorme cantidad de casos que permanecen ocultos sin una confirmación médica oficial. El desconocimiento de los síntomas iniciales provoca que muchos niños atraviesen su primera infancia sin recibir el estudio genético específico que determine su condición real.
El seguimiento longitudinal que realizan los médicos de cabecera resulta fundamental para identificar la evolución de estos patrones físicos antes de que las secuelas se vuelvan irreversibles. El neurólogo infantil Hernán Amartino destacó la relevancia de este primer filtro clínico al señalar el valor de la mirada integral en el consultorio. “El pediatra tiene un rol central porque es quien acompaña el crecimiento del niño y puede detectar patrones que, vistos de manera integral, resultan sugestivos de una mucopolisacaridosis. No se trata de un único síntoma aislado, sino de la combinación de distintos signos que evolucionan progresivamente”, afirmó el especialista en Errores Congénitos del Metabolismo.
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El principal obstáculo de la práctica clínica radica en que las manifestaciones de la enfermedad irrumpen de manera gradual y aislada a lo largo del crecimiento. Un mismo paciente puede asistir a guardias por otitis de repetición, infecciones respiratorias frecuentes o cirugías de hernias umbilicales e inguinales sin que los profesionales unifiquen los antecedentes. Con respecto a este laberinto diagnóstico, Hernán Amartino explicó: “El gran problema es que las señales aparecen de forma fragmentada y muchas veces se interpretan como problemas independientes entre sí. Un niño puede tener infecciones respiratorias frecuentes, hernias, dificultades en el crecimiento o alteraciones ortopédicas y no necesariamente alguien sospecha que todos esos signos forman parte de una misma enfermedad”.
La complejidad de un cuadro que daña múltiples sistemas corporales en simultáneo exige la conformación de una red de atención interdisciplinaria permanente. Los pacientes necesitan un monitoreo constante que combine evaluaciones traumatológicas, neurológicas, neumonológicas y rigurosos controles cardiológicos para anticipar fallas orgánicas. Este esquema de asistencia médica se complementa con terapias de rehabilitación esenciales entre las que destacan la fonoaudiología, la terapia ocupacional y la kinesiología respiratoria y motriz.
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Las innovaciones tecnológicas aplicadas a la medicina chocan frecuentemente contra las brechas de formación vigentes en las redes de salud. El doctor Hernán Amartino analizó los cambios experimentados en las últimas décadas, señalando las deudas estructurales que aún mantiene el sistema sanitario argentino. “La expectativa y la calidad de vida de muchos pacientes cambiaron significativamente en las últimas décadas. Hoy ya no hablamos únicamente de cuidados paliativos, sino de enfermedades que pueden tratarse y acompañarse de otra manera. Sin embargo, todavía existe una enorme necesidad de formación médica y de redes de atención coordinadas”, concluyó el especialista. La optimización de la calidad de vida de los afectados dependerá en el futuro inmediato de consolidar estas redes federales de diagnóstico temprano antes de que el daño multisistémico resulte insalvable.
Fuente: NA.
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