Estiman que las genodermatosis afectan a una de cada cuatro familias a nivel global

Actualidad06/09/2026

Estas enfermedades genéticas se manifiestan principalmente en la piel, su diagnóstico puede demorar décadas y se buscan nuevas terapias.

Más de 100 especialistas nacionales e internacionales se reunieron en el 2° Congreso Internacional de Genodermatosis, organizado por CEDIGEA, que se realizó entre el 3 y el 5 de septiembre. En el encuentro se compartieron avances sobre estas afecciones, que representan el 15% de las enfermedades genéticas a escala global y se estima que afectan a 1 de cada 4 familias.

Las genodermatosis son enfermedades de origen genético que comprometen principalmente la piel, aunque también pueden dañar otros órganos. Según explicó la doctora Graciela Manzur, jefa de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA, pueden originarse por mutaciones heredadas o aparecer de forma espontánea. Suelen manifestarse desde el nacimiento o en la infancia, pero algunas pueden surgir en la adultez.

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Las manifestaciones de estas enfermedades son muy diversas, según detalló la especialista. Algunas, como las epidermólisis ampollares conocidas como “piel de cristal”, generan una fragilidad extrema en la que un mínimo roce causa ampollas. Otras, como las ictiosis, producen una piel gruesa y con escamas, mientras que existen variantes que afectan el desarrollo de glándulas sudoríparas, el pelo o los dientes, y algunas presentan mayor riesgo de desarrollar tumores.

El proceso de diagnóstico puede ser muy complejo para las familias debido a la variabilidad de los síntomas y el desconocimiento general sobre estas patologías. Algunos pacientes son diagnosticados en la infancia por la gravedad de su cuadro, pero otros llegan a la adultez sin saber que padecen una enfermedad genética. La especialista señaló que han tenido casos de pacientes diagnosticados a los 17 o 34 años.

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Contar con un diagnóstico certero es fundamental, ya que permite identificar el gen involucrado, confirmar la enfermedad y orientar los cuidados y el tratamiento. La doctora Manzur explicó que este paso es clave para el asesoramiento genético, guiando a las familias frente a futuros nacimientos. El interés de crear CEDIGEA fue precisamente para mejorar la calidad de vida de estos pacientes a través del estudio y seguimiento.

La identificación de los genes también abre nuevas posibilidades terapéuticas y permite avanzar hacia tratamientos dirigidos. «No hay que bajar los brazos. Con optimismo y ocupación se pueden lograr grandes avances y mejoras para las personas con genodermatosis», destacó Manzur. A nivel internacional, ya se investigan tratamientos definitivos mediante terapia génica.

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Por otra parte, el tratamiento de estas enfermedades requiere un abordaje multidisciplinario, dado que pueden comprometer diversos órganos. El equipo de salud suele estar integrado por dermatólogos, clínicos, pediatras, neurólogos, oftalmólogos, nutricionistas y traumatólogos, entre otros. Además, se considera crucial el apoyo psicológico y el asesoramiento para la integración social y escolar de los pacientes.