Avances en tratamientos para la Atrofia Muscular Espinal impulsan la calidad de vida

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a una de cada 10.000 personas y provoca el deterioro progresivo de los músculos por el daño en las neuronas motoras de la médula espinal y el tronco encefálico. Su avance puede causar debilidad muscular y, en casos graves, dificultades para tragar o respirar.

El diagnóstico temprano es fundamental para mejorar las perspectivas. Detectar la AME de manera precoz no solo reduce la carga sobre el sistema de salud, sino que también incrementa las posibilidades de que los pacientes mantengan una mejor calidad de vida. La demora en identificarla empeora el pronóstico y eleva los costos asociados a cuidados prolongados.

El abordaje de la enfermedad debe ser multidisciplinario, ya que la AME es una condición sistémica que requiere atención integral. Reunir a neurólogos, fisioterapeutas, neumonólogos, fonoaudiólogos y urólogos permite tratar simultáneamente los distintos problemas que afectan a estos pacientes.

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Desde 2016, la aprobación de nuevos tratamientos cambió el panorama para quienes conviven con la enfermedad. En el reciente Congreso CureSMA, realizado en junio en California, se presentaron avances en investigaciones, con algunas terapias ya en fase 3. Entre ellas figuran los inhibidores de la miostatina, que actúan como complemento sobre el músculo esquelético, y dosis más altas de Nusinersen, aplicadas por punción lumbar. También se destacó el uso de terapia génica en pacientes de mayor edad.

La neuróloga infantil Mariela Lucero señaló que con los tratamientos existentes se ha observado mejoría en funciones como la deglución, la respiración y el habla en pacientes tratados antes de presentar síntomas, además de avances en el área neurocognitiva. Las investigaciones incluyen estudios sobre trastornos del lenguaje, dificultades sociales, autismo y déficit de atención, con el objetivo de sumar terapias complementarias.

Otros ejes de investigación apuntan a la escoliosis, que persiste en distinta medida a pesar de los tratamientos, y al manejo urinario, dado que muchos pacientes presentan incontinencia y constipación, por lo que el seguimiento urológico se está integrando al tratamiento.

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En Argentina, el Ministerio de Salud adjudicó la producción del primer oligonucleótido nacional para tratar la AME. Se trata de una formulación desarrollada en el país, segura y efectiva para niños y adultos, lanzada en octubre del año pasado, que marca un hito en la accesibilidad a los tratamientos y en la capacidad local para producir soluciones de alto impacto.

Estos avances abren una etapa más esperanzadora para las familias y pacientes, con mayores herramientas para abordar la enfermedad desde distintas áreas y con un respaldo creciente de la investigación científica y la producción nacional.

Fuente: NA.