Avances en fibrosis quística abren nuevas posibilidades de vida en Argentina

Actualidad08/09/2025

Médico analizando una radiografía de pulmones

En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística se difundieron novedades médicas que marcan un cambio en la historia de esta patología hereditaria. Durante el Congreso Europeo celebrado en Milán se presentaron más de 700 trabajos científicos y 67 sesiones dedicadas a los avances en diagnóstico, tratamiento y práctica clínica.

Entre los temas más destacados del congreso se abordaron los beneficios de los moduladores del CFTR, la mejora en la expectativa de vida, el aumento de embarazos en mujeres con FQ y el acceso a la triple terapia a nivel global. El encuentro reunió a más de 2.000 especialistas de 69 países y permitió trazar un panorama de los progresos en investigación y práctica médica.

La fibrosis quística es una enfermedad genética y crónica que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. Se caracteriza por la producción de un moco espeso y pegajoso que obstruye las vías respiratorias y genera infecciones pulmonares recurrentes. Entre sus síntomas más frecuentes se encuentran tos persistente, dificultad para respirar, infecciones respiratorias repetidas, problemas digestivos, bajo aumento de peso y obstrucción intestinal.

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En Argentina la prevalencia de la enfermedad es de uno en cada 6.700 nacimientos. Según el Registro Nacional de Fibrosis Quística, hasta marzo de 2025 se habían registrado 1.888 casos, de los cuales más del 80% corresponde a menores de 26 años. Estos datos exponen la magnitud de una condición que impacta desde los primeros días de vida.

Un estudio retrospectivo del Centro de Fibrosis Quística para Adultos del HIGA Rossi en La Plata analizó 21 años de seguimiento en 124 pacientes. Los resultados mostraron una supervivencia del 82% a los cinco años, 72% a los diez y 40% a los veinte. El trabajo confirmó que la sobrevida se ha prolongado, aunque factores como cirrosis y diabetes continúan afectando el pronóstico.

La detección temprana es considerada fundamental. El screening neonatal, conocido como prueba del talón, permite diagnosticar la enfermedad desde los primeros días de vida e iniciar el tratamiento que puede cambiar la evolución clínica. Esta estrategia se consolidó como uno de los pilares en el abordaje.

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Otro aspecto que cambió con las nuevas terapias es la maternidad. Cada vez más mujeres con FQ logran embarazos saludables gracias a la triple terapia. Un relevamiento en los hospitales Rossi, Muñiz y Lagomaggiore documentó cinco embarazos recientes sin complicaciones en pacientes que mantuvieron el tratamiento durante la gestación.

A nivel nacional, la Ley Nº 27.552 incorporó la fibrosis quística como enfermedad priorizada en el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Esto facilitó el acceso a tratamientos de calidad y permitió que la versión genérica de la triple terapia producida en Argentina demostrara ser bioequivalente al fármaco original.

El doctor Ezequiel Baran, jefe de Neumonología del HIGA Rossi, resaltó: “En Argentina se ha logrado un avance notable, pero aún existe una población sustancial sin diagnosticar”. En ese sentido, advirtió que miles de personas podrían no recibir tratamiento simplemente por desconocer que tienen la enfermedad.

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El panorama global refleja una mejora sostenida, pero con diferencias marcadas según la región. Mientras en Europa y Argentina el acceso a los moduladores es cada vez mayor, en otros países los costos y la falta de diagnóstico siguen siendo barreras.

Fuente: NA.