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title: "Científicas argentinas enviaron 70 muestras para el mayor estudio global sobre síndrome de Down"
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description: "Científicas argentinas envían 70 muestras para el mayor estudio global de síndrome de Down. Buscan crear un biobanco de datos para nuevas terapias."
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date_published: "2026-07-19T21:00:00-03:00"
date_modified: "2026-07-19T15:46:20-03:00"
tags:
  - "Argentina"
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  - "investigación"
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author_name: "REDACCIÓN"
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category_name: "Actualidad"
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# Científicas argentinas enviaron 70 muestras para el mayor estudio global sobre síndrome de Down

**La iniciativa, parte de una red latinoamericana financiada por Estados Unidos, busca crear el biobanco de datos más completo para diseñar nuevas terapias para esta población.**

![Síndrome de Down. Foto Magnific](/download/multimedia.normal.8f834f6941bae81d.bm9ybWFsLndlYnA%3D.webp)

*Síndrome de Down. Foto Magnific*

Desde Argentina ya se enviaron muestras de un total de **70 participantes** para el estudio más ambicioso enfocado en la población con síndrome de Down. El objetivo es que, en un plazo de **cinco años**, cada uno de los centros de investigación de **América Latina** que integran la red aporte **300 muestras**. Con esta contribución se espera superar las **3 mil muestras** en el biobanco global, fortaleciendo la evidencia científica.

El proyecto se denomina **“Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica”** (HTP, por sus siglas en inglés) y es impulsado por el **Instituto Linda Crnic** de la **Universidad de Colorado**. Esta institución estadounidense es reconocida a nivel internacional por contar con uno de los biobancos con muestras de pacientes más grandes del mundo. Dichos insumos son considerados fundamentales para la realización de ensayos y el diseño de nuevas terapias en niños y adultos.

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Gracias a un financiamiento de los **Institutos Nacionales de Salud (NIH)** de **Estados Unidos**, un equipo del **Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed)** de la **UCA** tiene la misión de lograr avances a nivel local. El objetivo principal es mejorar la calidad de vida de las personas que tienen el síndrome. En **Argentina**, se estima que uno de cada **700** bebés nace con esta condición, que ha sido históricamente desatendida.

Para el estudio, los investigadores recopilan información clínica, muestras de sangre e hisopados de lengua mediante un abordaje integral. Además, se realizan tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales. También se implementan encuestas de salud para conocer las experiencias de los padres y familiares de los pacientes involucrados.

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Graciela Moya, médica genetista y decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la **UCA**, es una de las referentes de la iniciativa. **«Somos cinco centros repartidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos»**, detalló la especialista.

El síndrome de Down es una condición genética causada por una copia extra, ya sea completa o parcial, del **cromosoma 21**. Mientras las células humanas tienen **23 pares** de cromosomas, las personas con este síndrome tienen tres copias de dicho cromosoma en lugar de dos. Sobre la diversidad dentro de esta población, Moya aclaró: **«Del mismo modo, también existe una amplia variabilidad en las personas con síndrome de Down»**.

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Vanina Medina, directora del **Biomed** y otra de las líderes del proyecto, destacó el compromiso con la investigación. **«Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante»**, comentó. El equipo diseña un enfoque personalizado para extender la esperanza de vida de los pacientes.

Las investigaciones han revelado que las personas con síndrome de Down tienen una predisposición a un estado inflamatorio permanente, lo que aumenta el riesgo de ciertas patologías. **«En su genoma vemos genes asociados con receptores de inflamación, que los predispone a un estado inflamatorio permanente»**, sintetizó Moya. Este factor se supone que incrementa el riesgo de cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes y problemas cognitivos.

Además de una mayor incidencia de **cardiopatías congénitas** y **Alzheimer** en la adultez, las personas con esta condición experimentan más casos de autismo y enfermedades de la piel como vitíligo y dermatitis. En paralelo, aunque suelen tener menos incidencia de cáncer de pulmón, mama y próstata, reportan más casos de **leucemias**. Estos patrones de salud son uno de los focos centrales del proyecto de investigación.

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