--- canonical_url: "https://lu17.com/contenido/155484/una-pista-clave-para-detectar-una-enfermedad-genetica-poco-frecuente" title: "Una pista clave para detectar una enfermedad genética poco frecuente" article_type: "NewsArticle" description: "Especialistas y organizaciones remarcan que reconocer este indicador disminuido puede acortar el complejo camino de esta enfermedad genética poco frecuente." main_image: "https://lu17.com/download/multimedia.normal.a58cf09f2b58070d.bm9ybWFsLndlYnA%3D.webp" date_published: "2026-10-30T11:20:00-03:00" date_modified: "2026-10-30T11:06:53-03:00" tags: - "Argentina" - "genética" - "salud" - "salud pública" author_name: "REDACCIÓN" author_url: "https://lu17.com/usuario/7/redaccion" category_name: "Actualidad" category_url: "https://lu17.com/categoria/2/actualidad" category_description: "Enterate de las últimas noticias de actualidad en LU17.com: información confiable, análisis y tendencias nacionales, internacionales, interés general y energía." --- # Una pista clave para detectar una enfermedad genética poco frecuente **Especialistas y organizaciones remarcan que reconocer este indicador disminuido puede acortar el complejo camino de las personas con esta enfermedad genética poco frecuente.** ![Salud. Foto Freepik](https://lu17.com/download/multimedia.normal.a58cf09f2b58070d.bm9ybWFsLndlYnA%3D.webp) *Salud. Foto Freepik* Los valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina representan **una pista clave para el diagnóstico de la Hipofosfatasia (HPP)**, una enfermedad genética poco frecuente que **compromete la mineralización de huesos y dientes.** Reconocer esta señal es fundamental para agilizar el proceso diagnóstico de quienes la padecen. **Esta enfermedad altera la movilidad, la función muscular y la generación de fracturas**, impactando directamente en la calidad de vida de los pacientes. Su gran variabilidad clínica, con formas graves en la infancia y más leves en la adultez, hace que su reconocimiento continúe siendo un verdadero desafío para los profesionales de la salud. --- **OTRAS NOTICIAS**: Coty Maradona y el legado familiar en el streaming --- **En la infancia, algunos signos de alerta incluyen la pérdida prematura de dientes con la raíz intacta antes de los 5 años, el raquitismo acompañado de fosfatasa alcalina baja, la hipercalcemia y la nefrocalcinosis.**Sin embargo, estas manifestaciones suelen interpretarse de forma aislada, lo que retrasa la sospecha y la derivación a equipos especializados en enfermedades metabólicas óseas. En Argentina, la Ley 26.689 define a **las enfermedades poco frecuentes como aquellas con una prevalencia igual o inferior a 1 cada 2.000 personas.**Dicha normativa establece prioridades como la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento y la generación de información epidemiológica, aspectos especialmente relevantes para la HPP por su diversidad de edades y síntomas. --- **OTRAS NOTICIAS**: Punta Colorada alista 6 tanques de 120 mil m3 de crudo --- El recorrido diagnóstico de la Hipofosfatasia puede **involucrar múltiples especialidades como pediatría, endocrinología, traumatología y odontología.**La fragmentación del sistema de salud y la ausencia de rutas de derivación homogéneas pueden multiplicar las consultas y tratamientos que no abordan la causa subyacente de la enfermedad. La Dra. Kelly Maury Fuentes, endocrinóloga infantil del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, explicó que cuando una familia y su equipo médico se encuentran ante una enfermedad poco frecuente, **«no es un paseo por la playa: es un camino montañoso y duro»**. La especialista enfatizó la necesidad de contar con herramientas que permitan llegar antes a un diagnóstico certero para transformar la vida de toda una familia. --- **OTRAS NOTICIAS**: Seis micros salen de Chubut por la visita del Papa --- La fosfatasa alcalina baja debe evaluarse con rangos de referencia adecuados para la edad y el sexo, junto con la historia clínica y estudios genéticos cuando sea pertinente. Un diagnóstico diferencial adecuado es crucial, ya que un error, como diagnosticar osteoporosis y tratar con bifosfonatos, podría agravar el cuadro clínico de una persona con HPP. Desde la Fundación Enhué, una ONG dedicada a mejorar la calidad de vida de personas con enfermedades poco frecuentes, trabajan para **«visibilizar la HPP para la sociedad y fortalecer el conocimiento entre los equipos de salud»**. Micaela Casacchia, coordinadora de Programas y Proyectos de la entidad, destacó iniciativas como la Primera Jornada de Hipofosfatasia y un curso virtual gratuito para profesionales de la salud. La Fundación Enhué también impulsa la construcción de redes entre pacientes, familias y profesionales de la salud, consciente de que muchos desafíos son compartidos. A través de su Portal de Pacientes, facilitan el acceso a información y recursos para que las personas conozcan sus derechos y las herramientas disponibles para convivir con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF). --- *Contenido creado y optimizado para IA con [Medios CMS](https://medios.io)* — Plataforma profesional para la gestión de medios digitales y portales de noticias.