Científicas argentinas enviaron 70 muestras para el mayor estudio global sobre síndrome de Down

La iniciativa, parte de una red latinoamericana financiada por Estados Unidos, busca crear el biobanco de datos más completo para diseñar nuevas terapias para esta población.

Desde Argentina ya se enviaron muestras de un total de 70 participantes para el estudio más ambicioso enfocado en la población con síndrome de Down. El objetivo es que, en un plazo de cinco años, cada uno de los centros de investigación de América Latina que integran la red aporte 300 muestras. Con esta contribución se espera superar las 3 mil muestras en el biobanco global, fortaleciendo la evidencia científica.

El proyecto se denomina “Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica” (HTP, por sus siglas en inglés) y es impulsado por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado. Esta institución estadounidense es reconocida a nivel internacional por contar con uno de los biobancos con muestras de pacientes más grandes del mundo. Dichos insumos son considerados fundamentales para la realización de ensayos y el diseño de nuevas terapias en niños y adultos.

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Gracias a un financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la UCA tiene la misión de lograr avances a nivel local. El objetivo principal es mejorar la calidad de vida de las personas que tienen el síndrome. En Argentina, se estima que uno de cada 700 bebés nace con esta condición, que ha sido históricamente desatendida.

Para el estudio, los investigadores recopilan información clínica, muestras de sangre e hisopados de lengua mediante un abordaje integral. Además, se realizan tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales. También se implementan encuestas de salud para conocer las experiencias de los padres y familiares de los pacientes involucrados.

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Graciela Moya, médica genetista y decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la UCA, es una de las referentes de la iniciativa. «Somos cinco centros repartidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos», detalló la especialista.

El síndrome de Down es una condición genética causada por una copia extra, ya sea completa o parcial, del cromosoma 21. Mientras las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, las personas con este síndrome tienen tres copias de dicho cromosoma en lugar de dos. Sobre la diversidad dentro de esta población, Moya aclaró: «Del mismo modo, también existe una amplia variabilidad en las personas con síndrome de Down».

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Vanina Medina, directora del Biomed y otra de las líderes del proyecto, destacó el compromiso con la investigación. «Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante», comentó. El equipo diseña un enfoque personalizado para extender la esperanza de vida de los pacientes.

Las investigaciones han revelado que las personas con síndrome de Down tienen una predisposición a un estado inflamatorio permanente, lo que aumenta el riesgo de ciertas patologías. «En su genoma vemos genes asociados con receptores de inflamación, que los predispone a un estado inflamatorio permanente», sintetizó Moya. Este factor se supone que incrementa el riesgo de cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes y problemas cognitivos.

Además de una mayor incidencia de cardiopatías congénitas y Alzheimer en la adultez, las personas con esta condición experimentan más casos de autismo y enfermedades de la piel como vitíligo y dermatitis. En paralelo, aunque suelen tener menos incidencia de cáncer de pulmón, mama y próstata, reportan más casos de leucemias. Estos patrones de salud son uno de los focos centrales del proyecto de investigación.