Especialistas y organizaciones remarcan que reconocer este indicador disminuido puede acortar el complejo camino de las personas con esta enfermedad genética poco frecuente.
Los valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina representan una pista clave para el diagnóstico de la Hipofosfatasia (HPP), una enfermedad genética poco frecuente que compromete la mineralización de huesos y dientes. Reconocer esta señal es fundamental para agilizar el proceso diagnóstico de quienes la padecen.
Esta enfermedad altera la movilidad, la función muscular y la generación de fracturas, impactando directamente en la calidad de vida de los pacientes. Su gran variabilidad clínica, con formas graves en la infancia y más leves en la adultez, hace que su reconocimiento continúe siendo un verdadero desafío para los profesionales de la salud.
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En la infancia, algunos signos de alerta incluyen la pérdida prematura de dientes con la raíz intacta antes de los 5 años, el raquitismo acompañado de fosfatasa alcalina baja, la hipercalcemia y la nefrocalcinosis. Sin embargo, estas manifestaciones suelen interpretarse de forma aislada, lo que retrasa la sospecha y la derivación a equipos especializados en enfermedades metabólicas óseas.
En Argentina, la Ley 26.689 define a las enfermedades poco frecuentes como aquellas con una prevalencia igual o inferior a 1 cada 2.000 personas. Dicha normativa establece prioridades como la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento y la generación de información epidemiológica, aspectos especialmente relevantes para la HPP por su diversidad de edades y síntomas.
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El recorrido diagnóstico de la Hipofosfatasia puede involucrar múltiples especialidades como pediatría, endocrinología, traumatología y odontología. La fragmentación del sistema de salud y la ausencia de rutas de derivación homogéneas pueden multiplicar las consultas y tratamientos que no abordan la causa subyacente de la enfermedad.
La Dra. Kelly Maury Fuentes, endocrinóloga infantil del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, explicó que cuando una familia y su equipo médico se encuentran ante una enfermedad poco frecuente, «no es un paseo por la playa: es un camino montañoso y duro». La especialista enfatizó la necesidad de contar con herramientas que permitan llegar antes a un diagnóstico certero para transformar la vida de toda una familia.
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La fosfatasa alcalina baja debe evaluarse con rangos de referencia adecuados para la edad y el sexo, junto con la historia clínica y estudios genéticos cuando sea pertinente. Un diagnóstico diferencial adecuado es crucial, ya que un error, como diagnosticar osteoporosis y tratar con bifosfonatos, podría agravar el cuadro clínico de una persona con HPP.
Desde la Fundación Enhué, una ONG dedicada a mejorar la calidad de vida de personas con enfermedades poco frecuentes, trabajan para «visibilizar la HPP para la sociedad y fortalecer el conocimiento entre los equipos de salud». Micaela Casacchia, coordinadora de Programas y Proyectos de la entidad, destacó iniciativas como la Primera Jornada de Hipofosfatasia y un curso virtual gratuito para profesionales de la salud.
La Fundación Enhué también impulsa la construcción de redes entre pacientes, familias y profesionales de la salud, consciente de que muchos desafíos son compartidos. A través de su Portal de Pacientes, facilitan el acceso a información y recursos para que las personas conozcan sus derechos y las herramientas disponibles para convivir con una Enfermedad Poco Frecuente (EPOF).
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