La AME, la enfermedad genética que aun no es buscada en la prueba del talón en Argentina

El proyecto para sumarla a la pesquisa neonatal obligatoria tiene media sanción en el Senado y espera definición en Diputados antes de perder estado parlamentario.

Hay una enfermedad genética grave que la prueba del talón todavía no busca en los recién nacidos argentinos. Se trata de la atrofia muscular espinal (AME), que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos y no integra el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, pese a que el momento del diagnóstico puede modificar por completo el pronóstico.

La AME compromete a las neuronas motoras, encargadas de controlar los músculos voluntarios, y puede afectar funciones esenciales como moverse, respirar o alimentarse. En sus formas más severas, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede tener consecuencias graves desde los primeros meses de vida, con la posibilidad de un daño neurológico irreversible.

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Por eso los especialistas insisten en detectar la condición antes de que aparezcan los síntomas. «El diagnóstico temprano es determinante porque, en la AME, el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas», señaló Javier Muntadas, neurólogo infantil, quien remarcó que la pesquisa permite identificar a los bebés afectados «en una etapa presintomática, cuando todavía existen motoneuronas sanas».

El proyecto de ley para incorporar la AME al programa nacional ya obtuvo media sanción en el Senado y aguarda tratamiento en la Cámara de Diputados. De no avanzar dentro de los plazos legislativos correspondientes, la iniciativa podría perder estado parlamentario, lo que implicaría reiniciar un camino que familias, especialistas y organizaciones de pacientes vienen impulsando desde hace años.

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Detrás del reclamo hay también una cuestión de equidad: hoy el acceso a un diagnóstico temprano puede depender del lugar donde nace un bebé, de la cobertura de salud o del acceso a especialistas. Cuando el diagnóstico llega tarde, muchas familias deben reorganizar por completo su vida cotidiana, con traslados, terapias, internaciones, ausentismo laboral e, incluso, la necesidad de que un cuidador deje de trabajar.

En mayo de este año, Mendoza se convirtió en la primera provincia del país en incorporar la detección de AME a la pesquisa neonatal, un antecedente que para especialistas y familias demuestra que la implementación es posible. «Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026», enfatizó Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME).

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