Drepanocitosis: una madre pide médicos capacitados para evitar diagnósticos tardíos

Chubut29/06/2026

Raquel López, mamá de dos adolescentes con la enfermedad, contó síntomas, crisis de dolor, falta de equipos especializados y necesidad de donar sangre.

Dos adolescentes viven con drepanocitosis homocigota, una enfermedad genética hereditaria que altera la forma de los glóbulos rojos y puede provocar crisis de dolor intenso, infecciones, anemia severa y complicaciones en distintos órganos. Su mamá, Raquel María López, decidió contar la experiencia familiar para visibilizar una patología poco difundida. El reclamo apunta a mayor capacitación médica, atención integral y acompañamiento para pacientes y familias.

La enfermedad fue abordada durante junio, mes en el que se realizaron actividades de difusión por el Día Mundial de la Drepanocitosis, conmemorado cada 19 de junio. Raquel explicó en una entrevista realizada en #LA17 que muchas familias buscan instalar el tema en la agenda pública porque el desconocimiento también aparece dentro del sistema de salud. “Es una enfermedad poco conocida y también dentro del mismo ámbito de los médicos también es desconocida”, sostuvo.

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La drepanocitosis modifica la circulación normal de la sangre porque los glóbulos rojos no tienen la forma habitual. Raquel describió que, en lugar de ser redondeados, presentan una forma similar a una media luna. Esa malformación dificulta el flujo sanguíneo y puede desencadenar episodios severos, conocidos como crisis vasooclusivas.

Los síntomas pueden aparecer desde edades tempranas. Según relató, los bebés pueden presentar síndrome de manos y pies, ictericia, color amarillento en los ojos o uñas, fiebre, propensión a infecciones y fatiga crónica. También mencionó dolores articulares, crisis hemolíticas, aumento del bazo, retrasos en el crecimiento o la pubertad, riesgo de síndrome torácico agudo, accidentes cerebrovasculares y pérdida de visión.

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Raquel remarcó que la enfermedad no debe confundirse con una anemia simple. “No es que sea una simple anemia, sino es lo que provoca esta anemia, estas crisis que terminan pueden provocar y causar la muerte de esta persona”, advirtió. La frase resume el pedido de las familias: que el sistema sanitario reconozca la complejidad de la patología y aplique protocolos específicos durante las internaciones.

El tratamiento disponible, según explicó, apunta a controlar síntomas y reducir complicaciones. Mencionó el uso de hidroxiurea y ácido fólico, además de medicación para tratar el dolor según la intensidad de cada crisis. En los cuadros más severos, contó que sus hijos recibieron morfina para aliviar episodios muy fuertes.

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Las crisis de dolor pueden modificar por completo la vida diaria de los pacientes. Raquel explicó que el frío extremo, el calor extremo y las situaciones de estrés pueden afectar a quienes tienen drepanocitosis. En esos momentos, las actividades habituales se reducen y, muchas veces, la internación se vuelve inevitable.

La familia llegó al diagnóstico después de atravesar un camino difícil. Raquel contó que sus hijos estaban muy enfermos y que durante un tiempo no recibían una respuesta certera. Finalmente, un médico los derivó al Hospital Garrahan, donde un estudio genético confirmó que ambos padres eran portadores y que habían transmitido la enfermedad a sus hijos.

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La atención médica requiere más de una especialidad. La mamá explicó que sus hijos consultan con hematólogos, oftalmólogos, cardiólogos, nefrólogos y endocrinólogos, entre otros profesionales. Por eso insistió en la necesidad de contar con equipos multidisciplinarios que acompañen tanto los cuadros clínicos como el impacto emocional de una enfermedad crónica.

El pedido también alcanza a las obras sociales, las prepagas y el Estado. Raquel sostuvo que se necesita cobertura completa de tratamientos, creación de centros especializados, estadísticas actualizadas y capacitación para el personal de salud. “Hoy necesitamos concientización, más que nada, que haya una concientización tanto en el ámbito privado como en lo público”, planteó.

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La donación de sangre ocupa otro lugar central en el reclamo. Algunos pacientes necesitan transfusiones periódicas y otros las requieren durante crisis específicas, según la indicación médica. Raquel contó que uno de sus hijos estuvo internado en terapia intensiva hace un mes y medio, recibió varias transfusiones y volvió a mostrar la importancia de contar con donantes disponibles.

Las familias se organizan a nivel nacional para acompañarse y difundir información. Raquel forma parte de grupos de pacientes y familiares que buscan visibilizar la drepanocitosis en distintas provincias. También mencionó las redes Drepa Argentina y Drepanocitosis Anemia Falsiforme en Facebook como espacios de contacto y difusión.