Argentina incorpora la primera terapia que logra ralentizar la enfermedad de Batten en niños

La llegada de cerliponasa alfa al país instaló una expectativa inédita entre familias y equipos médicos que acompañan casos de lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2). La enfermedad de Batten afecta a niños pequeños y provoca un deterioro neurológico acelerado que impacta en el lenguaje, la movilidad y la visión, por lo que la autorización oficial de esta terapia abre una vía que hasta ahora no existía en Argentina.

Los informes clínicos señalan que la CLN2 aparece entre los 2 y 4 años y se manifiesta con convulsiones, pérdida de habilidades motoras y retraso en el lenguaje. El avance de la patología es constante y suele reducir la expectativa de vida hasta la primera década, lo que explica la urgencia con la que especialistas insisten en diagnósticos más precisos y tempranos. Muchos pacientes pasan por tratamientos contra epilepsia sin que se identifique la causa genética de fondo, lo que demora la intervención adecuada.

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Para confirmar el diagnóstico se requieren pruebas específicas que detecten mutaciones en el gen TPP1 y estudios enzimáticos disponibles en algunos centros especializados del país. Los síntomas avanzan rápido y los niños suelen perder la capacidad de caminar y hablar entre los 3 y los 6 años, mientras que la visión y la función cognitiva se deterioran con igual velocidad. Sin tratamiento, la mayoría queda postrada antes de la adolescencia.

La ANMAT aprobó recientemente la utilización de cerliponasa alfa como terapia de reemplazo enzimático. Esta molécula sustituye la enzima TPP1, cuya ausencia genera acumulación de sustancias tóxicas en las neuronas, lo que desencadena el daño progresivo del sistema nervioso. El fármaco se administra directamente en el líquido cefalorraquídeo por vía intracerebroventricular, un método que permite sortear la barrera hematoencefálica, un obstáculo central en enfermedades neurológicas.

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El mecanismo de acción surge de más de diez años de investigación de la biotecnológica BioMarin, responsable del desarrollo global. La terapia obtuvo aprobación previa de la FDA y la EMA en 2017. Los estudios clínicos demostraron que los niños tratados antes de los 3 años mantuvieron la deambulación durante más de tres años, algo inusual frente al deterioro acelerado de pacientes sin acceso a la terapia. El ensayo 190-203 fue señalado como un punto de quiebre por el impacto funcional observado.

El tratamiento requiere un dispositivo implantado quirúrgicamente para permitir infusiones regulares, lo que demanda la intervención coordinada de equipos médicos multidisciplinarios. La planificación involucra neurólogos, neurocirujanos, genetistas y enfermeros especializados que siguen de cerca la evolución de cada paciente. La intervención temprana amplifica los resultados, por lo que los especialistas remarcan la importancia de capacitar a pediatras y oftalmólogos para reconocer señales iniciales.

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La enfermedad de Batten tiene herencia autosómica recesiva, lo que implica que ambos padres deben portar una copia alterada del gen. Cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de resultar en un niño afectado. Por esta razón, los equipos insisten en la necesidad de testeo genético y asesoramiento familiar, prácticas aún poco extendidas en Argentina pese a su importancia en prevención y detección.

El Dr. Norberto Guelbert, referente en enfermedades metabólicas, sostuvo que “esta terapia permite modificar la evolución natural de la enfermedad”, y enfatizó que, si bien no es una cura, sí representa un cambio significativo para la vida de los niños y sus familias. “Durante muchos años solo podíamos ofrecer acompañamiento y cuidados paliativos. Hoy hablamos de otra posibilidad”, afirmó.

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Aunque la CLN2 es considerada muy poco frecuente —entre dos y cuatro casos por cada 100.000 nacidos vivos— su impacto emocional y social es profundo. En Argentina hay menos de 30 diagnósticos confirmados, aunque especialistas creen que la cifra real podría ser mayor debido a la complejidad del diagnóstico.

Con esta aprobación, Argentina se integra a un grupo reducido de países que incorporaron terapias avanzadas para enfermedades genéticas raras. Para las familias que conviven con este diagnóstico, la llegada de cerliponasa alfa representa una oportunidad de ralentizar un deterioro que hasta ahora era inevitable.

Fuente: NA.