Familias deambulan por más de diez consultorios antes de detectar una enfermedad infantil grave
Actualidad17/05/2026
REDACCIÓNLa mucopolisacaridosis afecta órganos y funciones neurológicas si se demora su diagnóstico. Especialistas piden comprometer a todo el sistema de salud.
El daño progresivo en las vías respiratorias, las articulaciones y las funciones neurológicas infantiles avanza sin freno mientras el sistema de salud dilata las respuestas definitivas. Los órganos vitales de los niños sufren un deterioro irreversible cada mes que se pierde en derivaciones burocráticas o exámenes inconducentes. Esta problemática somete a los padres a un peregrinaje desgastante que posterga el acceso a tratamientos críticos capaces de frenar el avance de la patología.
La inserción en los ámbitos escolares y laborales demanda estrategias de resiliencia complejas por parte de los afectados cuando alcanzan la juventud o la adultez. Iván López, un paciente de 39 años diagnosticado con el subtipo MPS VI a los seis años de edad, debió suplantar las clases de educación física obligatorias con la entrega de monografías teóricas. El hombre canalizó su desarrollo personal a través de la música al empezar a tocar la guitarra a los 12 años, adaptando el instrumento a sus restricciones en las manos.
OTRAS NOTICIAS:
La contracara de estas adaptaciones cotidianas la aporta Cande Pastore, de 22 años, quien convive con el subtipo MPS IV-A tras recibir la confirmación clínica a los tres años. Su entorno familiar integró la condición con naturalidad adaptando los juegos de la infancia, aunque de mayor debió abandonar la carrera de fotografía por la imposibilidad física de trasladar herramientas pesadas. La joven hoy coordina talleres para cuidadores, realiza sesiones de tarot, organiza bingos virtuales y conduce todos los sábados el programa de stream "Hablemos de disca".
Las mucopolisacaridosis (MPS) constituyen un conjunto de afecciones raras de origen genético desencadenadas por la ausencia o el mal funcionamiento de una enzima específica. Esta falla biológica impide que el cuerpo degrade los glucosaminoglicanos, provocando una acumulación tóxica de estas moléculas en los tejidos corporales esenciales. La medicina actual ofrece terapias de reemplazo enzimático mediante infusiones semanales de un análogo molecular para cinco de las variantes más comunes: I, II, IVA, VI y VII.
OTRAS NOTICIAS:
Los médicos generales confunden de manera sistemática las manifestaciones físicas iniciales con las enfermedades respiratorias o del crecimiento típicas de la niñez. Las estadísticas locales indican que las alteraciones en el tórax y la baja estatura alcanzaron el 80% de los reportes en el país, secundadas por las manos en garra con un 60%. Los cuadros de otitis repetidas junto a dificultades articulares marcaron un 40% de las consultas, dispersando las sospechas de los pediatras de atención primaria.
El retraso crónico en la identificación de estas anomalías expone las severas fallas de coordinación que arrastran las clínicas y los centros asistenciales periféricos. La médica genetista Francisca Masllorens, directora médica de Biomarin, graficó la importancia extrema de la velocidad diagnóstica al afirmar que "es una enfermedad sumamente ‘tiempo-dependiente’. Cuanto antes se sospeche, se llegue al diagnóstico y se comience con el tratamiento, mejor será la calidad de vida del paciente". El obstáculo actual trasciende la pericia de un profesional aislado y compromete la formación de las guardias médicas.
OTRAS NOTICIAS:
Los laboratorios especializados disponen de las herramientas de testeo necesarias, pero los mecanismos de derivación fallan al no reconocer los signos de alerta tempranos. La mitad de los hogares argentinos detecta anomalías visibles en sus hijos antes de los dos años de vida, ingresando desde ese momento en un laberinto burocrático. El pronóstico de supervivencia y la atenuación de las malformaciones físicas dependen exclusivamente de la rapidez con la que se inicie el suministro de las enzimas faltantes.
La reforma de los protocolos de atención requiere una participación activa de las obras sociales, las prepagas y los efectores públicos de salud. La doctora Francisca Masllorens insistió en la necesidad de articular las diferentes estructuras al remarcar que "el compromiso debe ser de los distintos actores del sistema de salud para garantizar que cada persona tenga las mejores oportunidades de acceder a la sospecha, el testeo, el diagnóstico y el tratamiento lo antes posible. Solo así se podrán ofrecer alternativas eficaces y mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes".
OTRAS NOTICIAS:
La reducción drástica de las más de diez visitas médicas previas que realizan los padres constituye la principal asignatura pendiente para las autoridades sanitarias locales. El sistema asistencial argentino debe simplificar las vías de acceso a los estudios genéticos de alta complejidad para evitar que la incertidumbre destruya el futuro de los pacientes. El desafío inmediato radica en entrenar el ojo clínico de la primera línea de consulta antes de que las secuelas orgánicas anulen las posibilidades de un desarrollo autónomo.
Fuente: NA.
Te puede interesar
