En el país hay cerca de 3,5 millones de personas afectadas por patologías raras, muchas con demoras diagnósticas de hasta diez años y sin tratamientos específicos.
Aunque se las llama “raras”, su impacto dista de serlo. En Argentina, unas 3.500.000 personas viven con enfermedades poco frecuentes (EPOF), lo que equivale a uno de cada 13 habitantes. En conjunto, estas patologías alcanzan entre el 6% y el 8% de la población y atraviesan la vida de millones de familias.
Se considera enfermedad poco frecuente a aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Sin embargo, el número total impresiona: en el mundo existen más de 10.000 identificadas y cada año se describen alrededor de 300 nuevas, lo que amplía un universo médico en constante crecimiento.
Cerca del 75% de estas enfermedades son de origen genético y la mayoría se manifiesta en la infancia. Además, suelen ser crónicas, complejas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes o potencialmente mortales, lo que exige abordajes especializados y seguimiento permanente.
OTRAS NOTICIAS
El pediatra Hernán Diego Eiroa (M.N. 94.892), presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), explicó que “Epidemiológicamente, aunque cada enfermedad individualmente afecta a un número muy reducido de personas, se estima que en conjunto impactan entre el 6% y el 8% de la población es decir, millones de argentinos presentan alguna EPOF. El 80% de estas patologías tiene origen genético, la mayoría se manifiesta en edad pediátrica y con frecuencia son crónicas, severas y discapacitantes”.
Uno de los principales obstáculos es el diagnóstico. El proceso puede extenderse entre cinco y diez años y suele implicar consultas con múltiples especialistas. Más del 40% de los pacientes recibe diagnósticos incorrectos en ese recorrido, lo que retrasa tratamientos y agrava consecuencias.
Entre las enfermedades que se destacan este año figura la Fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo que afecta a unas 700 personas en Argentina. Se trata de un trastorno hereditario que impide al organismo descomponer adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas.
OTRAS NOTICIAS
La PKU no presenta síntomas visibles al nacer, pero sin tratamiento puede provocar retraso mental irreversible, déficit cognitivo, convulsiones y alteraciones del desarrollo. Según Eiroa, “en nuestro país, la incidencia de PKU se ubica aproximadamente entre 1 caso por cada 15.000 recién nacidos vivos, según los programas de pesquisa neonatal y otros estudios de pesquisa neonatal. Sin tratamiento, la acumulación de fenilalanina produce retraso intelectual progresivo irreversible, convulsiones, trastornos del comportamiento, microcefalia y otros déficits neurológicos”.
El diagnóstico se realiza mediante la pesquisa neonatal, conocida como test del talón, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida. Un estudio reciente indica que por cada semana de demora en iniciar el tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual, lo que vuelve crítico el tiempo de intervención.
El especialista remarcó que “con un diagnóstico temprano y manejo adecuado (principalmente mediante una dieta estricta con restricción de fenilalanina, y seguimiento especializado), es posible prevenir estos desenlaces y permitir un desarrollo cognitivo y físico normal”. La detección oportuna cambia por completo el pronóstico.
OTRAS NOTICIAS
Entre otras EPOF se encuentran la fibrosis quística, la enfermedad de Fabry, el síndrome de Rett, la enfermedad de Gaucher, la esclerosis lateral amiotrófica, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan y distintas formas de amiloidosis.
A pesar de su magnitud, muchas de estas patologías permanecen invisibilizadas en la agenda pública. Solo un 5% cuenta con un tratamiento específico, lo que refuerza la necesidad de invertir en investigación, garantizar acceso equitativo a especialistas y fortalecer políticas sanitarias que acompañen a quienes conviven con estas enfermedades.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha que busca ampliar la concientización y promover acciones concretas. Para millones de personas, el desafío no es solo médico, sino también social: acceder a diagnóstico, tratamiento y derechos en tiempo y forma.
Te puede interesar
