¿Qué es la enfermedad de Fabry y por qué se puede tardar hasta 20 años en detectarla?

El diagnóstico de esta falla genética puede tardar hasta veinte años mientras daña el corazón. Especialistas advierten sobre la importancia de detectar la enfermedad en cadena.

Muchos niños y adolescentes conviven con una sensación de ardor o quemazón constante en las palmas de las manos y las plantas de los pies. Este malestar suele dispararse ante situaciones cotidianas como la fiebre, el estrés o los cambios de temperatura, condicionando la vida social desde edades muy tempranas. La neuróloga Cintia Marchesoni remarcó que “la intensidad del dolor neuropático en Fabry no siempre es comprendida”, lo que deja a los pacientes en una situación de vulnerabilidad frente a un entorno que ignora su sufrimiento.

La falta de respuestas médicas iniciales empuja a las familias a un laberinto de consultas que la especialista definió como una “odisea diagnóstica”. Este proceso de incertidumbre y diagnósticos errados “puede extenderse durante más de una década”, permitiendo que la patología avance sin ningún tipo de control sobre el organismo. Durante ese tiempo, las personas afectadas suelen visitar dermatólogos y gastroenterólogos sin sospechar que sus manchas en la piel o sus diarreas frecuentes tienen un mismo origen genético.

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El problema biológico radica en la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, una proteína indispensable para la limpieza celular. Al no funcionar correctamente, se produce la acumulación progresiva de una sustancia grasa denominada Gb3 en los tejidos de todo el cuerpo. “La enfermedad de Fabry es un claro ejemplo de cómo los síntomas inespecíficos pueden retrasar durante años un diagnóstico correcto”, explicó Marchesoni sobre la dificultad de conectar signos que parecen aislados pero responden a una falla sistémica.

La piel suele dar las primeras señales visibles a través de los angioqueratomas, que son pequeñas lesiones de color rojo oscuro que aparecen en el tronco y la zona inguinal. También es frecuente la intolerancia al calor y la incapacidad para sudar con normalidad, lo que expone a los pacientes a golpes de calor frecuentes. Estos signos tempranos suelen ser analizados por separado, ignorando que la acumulación de grasa está asfixiando los capilares y los nervios periféricos de manera constante.

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A nivel interno, la progresión de la enfermedad escala hacia complicaciones que ponen en riesgo la vida, como la insuficiencia renal y la miocardiopatía hipertrófica. Es común que las personas con Fabry sufran accidentes cerebrovasculares a edades mucho más tempranas que el resto de la población general. El daño orgánico no siempre da señales evidentes en las primeras etapas, por lo que el paciente puede estar sufriendo un deterioro cardíaco severo sin presentar síntomas de alarma inmediatos.

En Argentina se calcula que existen hasta 1.500 casos, aunque la mayoría permanece bajo el radar del sistema de salud debido al subdiagnóstico. La transmisión de esta patología está ligada al cromosoma X, lo que obliga a los médicos a realizar un estudio exhaustivo del árbol genealógico cada vez que aparece un caso positivo. Según la experiencia clínica, “detectar un caso de Fabry no significa identificar a un solo paciente, sino abrir la puerta a un diagnóstico en cadena dentro de su familia”.

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La mirada familiar permite identificar hasta diez parientes afectados por cada diagnóstico inicial, incluso antes de que presenten lesiones graves en sus órganos. Este enfoque preventivo es fundamental para encontrar a las mujeres portadoras, quienes también pueden desarrollar síntomas clínicamente relevantes a pesar de la vieja creencia de que solo los hombres sufrían la enfermedad. La detección precoz permite que el grupo familiar reciba asesoramiento genético y pueda planificar su futuro con información médica precisa y científica.

El panorama para estos pacientes cambió de forma drástica en las últimas dos décadas gracias a la aparición de la terapia de reemplazo enzimático. Esta medicación consiste en la administración periódica de la enzima que el cuerpo no fabrica, logrando reducir la acumulación de la grasa tóxica en las células. “El tratamiento cambió radicalmente la historia natural de la enfermedad de Fabry”, sostuvo Marchesoni, destacando los beneficios documentados en la función renal y la disminución del dolor neuropático.

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La mayor barrera para la salud pública sigue siendo la baja sospecha clínica y los problemas de cobertura para los estudios de alta complejidad. A pesar de que existen alternativas gratuitas para realizar el test enzimático y genético a través de muestras de sangre seca, muchos pacientes pierden años valiosos en trámites burocráticos. La especialista resumió el riesgo de esta demora con una advertencia sanitaria directa: “Existe una ventana terapéutica que no debemos perder”.

Fuente: NA.