La enfermedad cuyo diagnóstico temprano puede evitar daños irreversibles en la infancia

La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria que, sin tratamiento, afecta severamente el sistema nervioso central. Se trata de un trastorno metabólico poco común, pero prevenible, siempre que se detecte a tiempo mediante el análisis neonatal obligatorio que rige en Argentina desde 1990. Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la PKU, en homenaje al nacimiento del Dr. Robert Guthrie, quien desarrolló el primer test de pesquisa neonatal, conocido como “test del talón”.

Este análisis, sencillo y económico, marcó un antes y un después en la salud pública a nivel mundial. Permite detectar enfermedades como la PKU, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística antes de que generen síntomas. La toma de muestra debe realizarse entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido, cuando su metabolismo ya está activo. Una extracción mal realizada o a destiempo puede arrojar un falso negativo, con consecuencias graves.

La PKU impide que el organismo degrade correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en las proteínas. Esto se debe a la falla o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que convierte esa sustancia en tirosina. Sin esa transformación, la fenilalanina se acumula en el cuerpo y afecta al cerebro, provocando retraso mental, convulsiones, trastornos del comportamiento y síntomas similares al autismo.

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El tratamiento no cura la enfermedad, pero evita el daño y permite llevar una vida plena. Según la médica pediatra y endocrinóloga Ana Chiesa, “el abordaje se basa en una dieta estricta, el uso de fórmulas especiales sin fenilalanina y alimentos de bajo contenido proteico”. Cada caso se adapta en función del grado de tolerancia del paciente, ya que existen formas más severas y otras más leves.

Un diagnóstico tardío puede tener efectos devastadores. Estudios recientes revelan que por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento pueden perderse hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual. Chiesa advirtió que “una muestra mal tomada puede condenar a un niño a vivir con discapacidad severa, cuando podría haber tenido una vida completamente normal”.

La PKU se transmite de forma autosómica recesiva. Es decir, ambos progenitores deben ser portadores del gen mutado para que un hijo resulte afectado. En el Cono Sur, la prevalencia ronda un caso cada 15.000 nacimientos, lo que incluye formas clásicas y variantes más leves.

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En la adolescencia y adultez, el control metabólico debe continuar para preservar la calidad de vida. Las mujeres con PKU deben recibir seguimiento especial durante el embarazo, ya que los niveles elevados de fenilalanina pueden causar daño al feto. El tratamiento sostenido ayuda a evitar trastornos cognitivos, emocionales y reproductivos.

Una particularidad de la PKU no tratada es que puede confundirse con autismo. “Los síntomas pueden incluir conductas repetitivas, ausencia de lenguaje y falta de contacto visual”, explicó Chiesa. Pero muchos de estos signos mejoran si el tratamiento se inicia antes de que el daño sea irreversible. Por eso, se recomienda realizar estudios metabólicos a toda persona con diagnóstico de autismo.

Fuente: NA.