Amiloidosis hereditaria por transtiretina
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), también llamada Enfermedad de Andrade, es una patología genética poco frecuente, progresiva y potencialmente letal. Fue descripta en 1952 por el médico portugués Corino Andrade, quien documentó durante 12 años la evolución de pacientes afectados. El estudio permitió descubrir que la acumulación de una sustancia anómala en tejidos y órganos deteriora con el tiempo el sistema nervioso.
La polineuropatía amiloidótica familiar compromete múltiples nervios y suele ser de difícil diagnóstico en adultos. El daño está asociado al depósito de fibrillas amiloides, que se originan cuando la proteína transtiretina (TTR), producida en el hígado, se pliega de manera incorrecta. Este proceso altera la función normal de órganos vitales.
La enfermedad se transmite con un 50% de probabilidad a la descendencia y puede manifestarse de forma temprana o tardía, según la mutación genética. Los síntomas abarcan desde neuropatía dolorosa en pies y manos hasta mareos, diarreas, constipación, pérdida de peso o disfunciones sexuales. Un signo de alerta es el túnel carpiano bilateral o recurrente, que puede aparecer años antes de los síntomas neurológicos.
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La neuróloga Gisela Zanga, especialista en enfermedades neuromusculares, explicó que “es una patología multisistémica: afecta nervios, corazón, riñones, ojos y hasta el sistema nervioso central”. Su progresión, advirtió, es más rápida que otras neuropatías. Sin tratamiento, un paciente puede pasar de caminar normalmente a estar postrado en menos de una década.
La expectativa de vida sin intervención oscila entre 10 y 15 años, lo que refleja la gravedad de la hATTR. Para medir la evolución se utiliza la escala de Coutinho, que describe distintos estadios de la enfermedad. “Hoy los tratamientos están indicados en estadios precoces, cuando aún se preserva la capacidad de caminar”, detalló la especialista.
Durante años, el trasplante hepático fue la única opción terapéutica. Actualmente existen fármacos estabilizadores, que impiden la formación de depósitos amiloides, y silenciadores génicos, que reducen la producción de la proteína mutada. “Con estas terapias vemos que los pacientes retrasan la progresión de la enfermedad”, aseguró Zanga.
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El gran obstáculo es que la hATTR puede confundirse con enfermedades más comunes, lo que retrasa el diagnóstico. El desconocimiento provoca que muchos pacientes lleguen tarde a las instancias de tratamiento. La información y la consulta temprana son determinantes para modificar el pronóstico.
Zanga enfatizó que “la detección precoz no solo mejora la calidad de vida, también salva vidas”. Recomendó pesquisar antecedentes familiares y no minimizar síntomas aparentemente menores. Cada consulta médica oportuna puede significar ganar años de vida.
El avance científico y la disponibilidad de terapias cambiaron la perspectiva de los pacientes diagnosticados. Sin embargo, la clave sigue siendo identificar la enfermedad en sus primeras etapas y sostener el acompañamiento integral. La hATTR representa un desafío silencioso que requiere visibilización y detección temprana.
Fuente: NA.
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