Proponen sumar la Atrofia Muscular Espinal al estudio neonatal obligatorio en Argentina

El 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha que busca concientizar sobre la importancia de detectar enfermedades graves al nacer. En Argentina, el estudio neonatal —conocido popularmente como el “test del talón”— permite identificar seis patologías en recién nacidos antes de que manifiesten síntomas clínicos. Esta herramienta resulta vital para iniciar tratamientos tempranos que pueden evitar complicaciones graves o incluso salvar vidas.

En ese contexto, dos investigaciones recientes impulsan una propuesta concreta: incluir la atrofia muscular espinal (AME) en el panel obligatorio de detección neonatal. Los estudios fueron realizados por el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria (IECS), con colaboración de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires y el respaldo de Novartis Argentina. Según sus conclusiones, sumar esta enfermedad al tamizaje neonatal aportaría beneficios en términos de salud, equidad social y eficiencia económica.

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La AME es una enfermedad genética poco frecuente, pero de gran impacto, ya que afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos. Provoca una pérdida progresiva de las neuronas motoras que controlan los músculos, lo que deriva en debilidad muscular, dificultades respiratorias y, en muchos casos, la muerte antes de los dos años si no se trata a tiempo. Como suele no presentar síntomas al momento del nacimiento, su detección temprana es esencial para administrar terapias eficaces que detengan su avance.

El primer estudio analizó la viabilidad económica de incorporar esta patología al esquema de pesquisa neonatal en Argentina. Sus resultados mostraron que, por cada año adicional de vida en condiciones saludables que se logra con esta intervención, el costo estimado sería de 10.000 dólares. Esa cifra se considera razonable en términos de costo-efectividad si se la compara con otras estrategias sanitarias que ya están implementadas en el país. Además, permitiría brindar una respuesta rápida y eficiente ante una enfermedad devastadora.

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La segunda investigación se enfocó en el impacto social de la medida, considerando cómo afecta de manera diferencial a los distintos niveles de ingresos. Según sus proyecciones, más de la mitad de los beneficios directos e indirectos del programa alcanzarían a los sectores de menores recursos. Esto implicaría una distribución más justa de las oportunidades de atención médica, y reforzaría la equidad en el acceso a tratamientos complejos que hoy dependen, en gran parte, de las posibilidades económicas de cada familia.

El informe también estimó que el programa permitiría ganar 402 años ajustados por calidad de vida (AVAC), una métrica que combina duración y bienestar de los años vividos. A esto se sumarían ahorros económicos estimados en 650 mil dólares, derivados de la menor necesidad de cuidados informales, hospitalizaciones y pérdidas de productividad que genera la enfermedad cuando no es tratada precozmente.

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Uno de los hallazgos más relevantes fue el impacto que esta política tendría en la reducción de desigualdades sanitarias. Los investigadores calcularon que la brecha de inequidad en salud podría disminuir hasta un 90%, al tiempo que los costos sociales caerían cerca de un 60%. Esto se explica por el efecto redistributivo de una política que beneficia especialmente a las familias más vulnerables, que suelen tener menos acceso a diagnósticos especializados y tratamientos de alta complejidad.

Desde el equipo técnico que participó del estudio, remarcaron que la incorporación de la AME a la pesquisa neonatal no solo mejoraría la salud pública, sino que ampliaría derechos. Permitiría que más niñas y niños accedan a tratamientos en el momento oportuno, sin depender del azar o del poder adquisitivo de sus familias. La propuesta ya circula en ámbitos académicos y legislativos, y se perfila como una iniciativa con fuerte respaldo técnico y social.

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La Argentina podría convertirse en uno de los pocos países del mundo en aplicar esta medida a nivel nacional. En un contexto de avances médicos y nuevas terapias, la detección temprana de la atrofia muscular espinal representa una herramienta concreta para mejorar la vida de miles de personas.

Fuente: NA.